پورفيري گروهي از اختلالات نادر ارثي كه مشخصه آنها توليد و دفع بيش از حد پورفيرين‌ها (مواد شيمايي كه در همه موجودات زنده يافت مي‌شود. مي‌باشد. اين بيمار اغلب با اختلالات رواني اشتباه گرفته مي‌شود. در هر دو جنس ديده مي‌شود ولي در جنس مؤنت شايع‌تر و شديدتر بوده و احتمال بروز آن در سنين بالا كمتر است. در خانم‌هاي مبتلا به نوع شديد بيماري بارداري توصيه نمي‌شود. هر فرد داراي سابقه خانوادگي پورفيري قبل از تشكيل خانواده بايد اقدام به مشاوره ژنتيك كند.
علايم شايع
درد شكم و قفسه سينه
تغييرات رواني، از جمله افسردگي و مانيا (شيدايي)
تغييرات پوستي، از جمله خارش و تاول
درد پا
انقباضات و ضعف عضلاني
كرختي و گزگز دست و پا
رشد بيش از حد مو
علل
يك اختلال ارثي در سوخت و ساز پورفيرين‌ها
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي پورفيري
پيشگيري
اين بيمار در حال حاضر قابل پيشگيري نيست. براي كاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زير توجيه مي‌شود:
اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهاي بدون نسخه، مگر با توصيه پزشك
خودداري از مصرف قرص‌هاي ضد بارداري
دوري از نور مستقيم خورشيد.
عواقب مورد انتظار
اين بيماري در حال حاضر غير قابل علاج محسوب مي‌شود ولي بسياري از بيماران سالها با اين اختلال زنده مي‌مانند. علايم بيماري با درمان قابل تسكين يا كنترل است.
تحقيقات علمي درباره علل و درمان اين بيماري ادامه داشته و اميد است كه درمان‌هايي مؤثرتر و نهايتاً علاج‌بخش عرضه شوند.
عوارض احتمالي
عوارض بسياري ممكن است با اين اختلال همراه باشند. اكثر اين عوارض برگشت‌پذير هستند ولي برخي از آنها ممكن است دايمي باشند. عوارض اين بيماري مي‌تواند هم باعث اختلالات فيزيكي و هم رواني گردد.
