سندرم تریچر کالینز
یک بیماری نادر با شیوع بین یک در ۲۵ تا ۵۰ هزار تولد زنده میباشد. این سندرم اولین بار توسط Treacher Collins در سال ۱۹۰۰ توصیف شد. اکثر ناهنجاریهای این سندرم محدود به سر و گردن هستند.
تظاهرات بالینی
هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایعترین یافته ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده میشود و مژههای پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند.شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه های فرورفته میشود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره میتوان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص میباشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونهها و شکاف کام نیز از نشانه های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر میکند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچههای گوش میانی میباشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونهها دیده میشوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده میشود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونهها و بزرگی دهان از سایر یافته ها هستند. به علت فرورفتگی گونهها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر میرسد. اختلالات دندانها شامل اختلال اکلوژن و دندانهای جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا میباشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده میشود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و میتوان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵% بیماران دیده میشود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میدهند. بیماریهای مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده میشود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.
این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل میشود ولی ۶۰% موارد به علت جهش جدید به وجود میآیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت میباشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره 5q32-33.1 قرار دارد.
kash khodet kholasash bokoni
1392/12/16 - 22:3manifestaye mohemmesho ba gene dargir begi
va inke gene salemesh chi boode chi code mikarde