Alport syndrome
سندروم آلپورت، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافتهاست. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.
مشکلات کلیه (نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا میکند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته میانجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژندرمانی و سلولهای بنیادی است.
OK
1393/02/19 - 14:5